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Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético (Fonte: Tismoo)

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 81% dos casos de autismo têm causa genética hereditária. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

Foram avaliados registros nacionais de saúde, de 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel. O estudo, ao todo, abrangeu 2.001.631 indivíduos, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. Os pesquisadores incluíram as da Austrália Ocidental e Israel separadamente.

O estudo completo pode ser acessado em: 

https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582.

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Autismo teria ligação em comum com mutações existentes no estômago

Um time internacional de pesquisadores descobriu que o autismo estaria relacionado a problemas estomacais, pois há mutações genéticas comuns entre estruturas semelhantes no cérebro e no estômago. Com isso, podem surgir novas possibilidades de tratamento para atenuar as disfunções comportamentais ligadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

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Sequenciamento pré-natal para alguns genes do autismo pode estar disponível em breve

O sequenciamento pode identificar mutações ligadas ao autismo antes mesmo do nascimento de uma criança – especialmente nos casos em que os médicos suspeitam de problemas, é o que dois novos estudos sugerem.

Nestes estudos, os cientistas sequenciaram o DNA fetal apenas quando os ultrassons revelaram o desenvolvimento atípico de membros ou outros órgãos, e deram às famílias apenas os resultados que pareciam explicar esses problemas.

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Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas.

Exames genéticos não se destinam a diagnosticar autismo — não são todos os casos que uma mutação conhecida leva ao transtorno  — mas, em alguns casos os resultados podem alterar substancialmente o curso dos tratamentos ou a prevenção de algo. Algumas mutações revelam que o portador é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. A informação também pode conectar pessoas que compartilham uma mutação; alguns desses indivíduos e suas famílias até fomentaram a pesquisa descobrindo traços compartilhados . E conhecer os riscos específicos associados a uma mutação ajuda as famílias a tomar decisões a respeito de ter mais filhos.

Mesmo assim, a maioria das pessoas autistas e suas famílias nunca obtêm acesso a essa informação: nos Estados Unidos, o teste genético é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo. (Os números de exames são mais altos em alguns países, como na França e no Reino Unido, e menores em outros, como na Áustria e na maioria dos países mais pobres.)

À medida que o custo dos exames cai, alguns centros especializados começam a oferecer [exames genéticos] a qualquer pessoa com diagnóstico de autismo. A informação obtida pode influenciar o tratamento, não apenas daquele indivíduo, mas de qualquer pessoa que tenha aquela mutação, diz David Ledbetter, diretor científico da Geisinger Health System em Danville, Pensilvânia: “Acho inadequado não ter pelo menos essa informação [genética] disponível”.

Recomendações ignoradas

Para uma família que procura um exame genético para seu filho autista, há algumas opções. A Academia Americana de Pediatria [AAP] e o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica [ACMG, na sigla em inglês] recomendam alguns exames, incluindo análise de microarray cromossômico, uma técnica que detecta grandes duplicações ou deleções de DNA. Se isso não produzir nenhum resultado — o que acontece de 80 a 85% das vezes — as diretrizes aconselham os médicos a testar duas formas sindrômicas de autismo.

No entanto, a maioria das pessoas não tem conhecimento sobre esses exames. Os médicos que cuidam de crianças autistas geralmente desconhecem os benefícios dos testes [genéticos] ou relutam em prescrevê-los por falta de treinamento. Por exemplo, uma pesquisa com 108 pediatras em Utah descobriu que 70% deles nunca haviam prescrito exames genéticos para autismo ou prescreveram apenas após um especialista recomendá-los. “Quando eu estava em residência, nada disso foi ensinado a mim”, diz o pesquisador-chefe Paul Carbone , um pediatra da Universidade de Utah em Salt Lake City, que supervisiona o tratamento de James. “É um campo complexo, muito em evolução, que eu acho que você precisa realmente fazer um esforço para ficar de pé.”

O custo desses exames é muitas vezes uma barreira intransponível: as companhias de seguros nos Estados Unidos normalmente não reembolsam por eles, porque, dizem eles, os resultados não mudam o tratamento do autismo. “[Reembolso] é muito variável dependendo da política que eles têm, da empresa e de quanto tempo eu posso passar ao telefone conversando com um atendente lendo uma tela de computador”, diz Joseph Cubells , professor associado de genética humana e psiquiatria na Emory University em Atlanta, Georgia. “É muito limitado e frustrante.”

Veja esta reportagem na íntegra neste link.

Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a divulgar questões do autismo com um embasamento científico. Nesta semana de 30 de jan de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Segue aqui a tradução livre do texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este texto, na versão em português, está cheio de links (em inglês e alguns em português) referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados, o que é cada exame genético, gene e síndrome na reportagem.

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Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa

Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH). Segundo o estudo, quem tem um filho com autismo tem mais risco de ter outro filho com TDAH e vice-versa — um filho com TDAH significa risco mais de que ele tenha um irmão com autismo. Os resultados da pesquisa, publicada no científico Jama Pediatrics, reforçam a ideia de que existe uma sobreposição genética importante entre as duas condições.

Outros estudos já registraram o risco em irmãos para cada um desses transtornos individualmente, considerando que TDAH e TEA compartilham algumas características. Esta pesquisa, todavia, contempla as duas condições de saúde de uma vez, focando no risco em irmãos mais novos.

A pesquisa foi feita com 15.175 crianças com cinco anos ou mais que têm pelo menos um irmão mais velho. Dessas, 158 irmãos têm diagnóstico de autismo e 730 têm, de TDAH.

Riscos

Os números dos riscos são contundentes. As crianças que têm um irmão mais velho autista têm 30 vezes mais chances de ter diagnóstico de autismo em comparação com crianças que têm um irmão mais velho neurotípico (sem autismo). As crianças cujo irmão mais velho tem TDAH têm 13 vezes mais chances de ter TDAH também.

“Ambos os resultados confirmam o fator familiar nesses transtornos do desenvolvimento neurológico”, analisou, ao site Spectrum News, Tinca Polderman , professora assistente de desenvolvimento de características complexas na Vrije Universiteit Amsterdam, na Holanda, que não esteve envolvido nesse trabalho. Mas a escala do efeito do autismo é “surpreendente”, diz ela. Estudos anteriores estimaram esse aumento em 14 a 20 vezes.

Uma condição frente o risco da outra, entre irmãos, também apresenta um número significativo em comparação com o risco com irmão mais velho neurotípico. Crianças com irmãos mais velhos autistas têm 3,7 vezes mais chances de ter TDAH; e aquelas com um irmão mais velho com TDAH têm 4 vezes mais chances de ter autismo.

O estudo está disponível pelo PubMed em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30535156

(Com informações do Spectrum News)

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Técnica de edição de DNA

O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech(Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado o gene CCR5 em dois embriões humanos, com o objetivo de que os bebês não expressem um receptor para o vírus HIV.
Veja, abaixo, o vídeo explicativo sobre a técnica de edição de DNA, Crispr-cas9, do canal Ciência Traduzida:

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Causas genéticas, epigenéticas e ambientais do TEA

O trabalho da citada fonte mostra os quadros sindrômicos geneticamente determinados, representados por dezenas de síndromes. Entre elas estão desde as clássicas síndromes de Down ou X-Frágil até raras microdeleções e duplicações. Estas síndromes explicam a maioria das causas identificadas. Outro grupo é o das síndromes ambientais ou efeitos fetais devidos a intercorrências gestacionais, desde infecções até estresse psicológico materno. No entanto a maioria das causas são indefinidas e o modelo que melhor explica, cerca de 80% de indivíduos com TEA é o modelo multifatorial com regulação epistática. O trabalho em anexo revisa estes grupos de causas e indica o método de avaliação diagnóstica para identificá-las. Na prática são necessários: equipes multidisciplinares experientes na avaliação dos pacientes e exames genéticos complementares, desde o cariótipo até o array genômico. O Sistema Único de Saúde brasileiro é amplamente deficiente nesta área e assim a maioria dos indivíduos com TEA não são adequadamente avaliados. Este déficit prejudica o cuidado a estes indivíduos e subtrai das famílias orientação adequada através do aconselhamento genético.

Fonte: http://editorarevistas.mackenzie.br/index.php/cpgdd/article/viewFile/11278/7014

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Inflamação reduz conexões de neurônios obtidos em laboratório a partir de células do dente de crianças com o transtorno neurológico

A partir de dentes de leite doados por crianças com e sem autismo, os grupos liderados pelos neurocientistas brasileiros Patricia Beltrão Braga, da USP, e Alysson R. Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, nos Estados Unidos, confirmaram que uma inflamação em células cerebrais chamadas astrócitos pode estar associada ao desenvolvimento de uma forma grave desse transtorno. Mais importante: ao menos em laboratório, o controle da inflamação nos astrócitos reverteu alterações que ela provoca nos neurônios, as células responsáveis por transmitir e armazenar informações no cérebro e que se encontram mais imaturas nessa forma de autismo.

A reportagem completa pode ser encontrada em http://revistapesquisa.fapesp.br/2018/01/16/mais-uma-possivel-causa-do-autismo/